La sindrome di Down è l'anomalia cromosomica più comune nei bambini che causa una disabilità intellettiva permanente.
L'aumento dell'aspettativa di vita dei soggetti con sindrome di Down ha posto le famiglie di fronte al problema estremamente delicato di come prendersi cura di un bambino disabile dopo la loro scomparsa. I deficit cognitivi sono una delle principali preoccupazioni delle famiglie, in quanto comportano una profonda dipendenza, una ridotta qualità della vita e uno stigma sociale.1,2
Nonostante il forte peso sociale e la maggiore esigenza di cure mediche legate a questa disabilità intellettiva, non esiste ancora una terapia
approvata per i deficit cognitivi legati alla sindrome di Down.
In che modo il progetto ICOD testerà AEF0217 nei soggetti affetti dalla sindrome di Down?
Il progetto ICOD intende eseguire i “primi studi sull'uomo" con AEF0217 per testare:
-
il profilo farmacocinetico, di sicurezza e tollerabilità (concentrazione plasmatica del farmaco) di AEF0217 in studi di Fase I su volontari sani e su soggetti con sindrome di Down. La popolazione con sindrome di Down è piuttosto fragile e le famiglie sono fortemente preoccupate per i potenziali effetti collaterali dei nuovi trattamenti. Gli studi preclinici di AEF0217 non prevedono effetti collaterali sul comportamento e una tossicità significativa, alleviando le preoccupazioni sulla sicurezza delle famiglie dei soggetti con sindrome di Down;
-
l'efficacia di AEF0217 sui deficit cognitivi nella sindrome di Down in uno studio di Fase II dopo il completamento degli studi di sicurezza e tollerabilità di Fase I su volontari sani e individui con sindrome di Down. Un totale di 128 giovani adulti (18-35 anni) con sindrome di Down parteciperà a uno studio multicentrico internazionale (Italia, Francia e Spagna). L'obiettivo di un trattamento farmacologico per i deficit cognitivi nella sindrome di Down è quello di ripristinare i meccanismi di apprendimento precedentemente compromessi. Di conseguenza, i risultati potrebbero essere influenzati dalle differenze nella loro formazione che generalmente non vengono affrontate negli studi clinici sulle disabilità intellettive. Per questo motivo, lo studio clinico incorporerà un training cognitivo standardizzato, che tutti i volontari riceveranno.
Il progetto ICOD valuterà la funzione cognitiva con il test NIH Toolbox1, ma anche la qualità della vita riferita dal paziente (QoL) e la valutazione basata sul caregiver.
Si prevede che tre mesi di trattamento con AEF0217 consentano uno sviluppo della memoria di lavoro tale da migliorare significativamente le capacità di apprendimento e di conseguenza l'autonomia, la qualità della vita e pertanto ridurre i costi sanitari.
Le associazioni e le organizzazioni delle famiglie di persone con sindrome di Down hanno cercato di fornire
supporto alle famiglie in diversi ambiti (ad esempio lavoro, sessualità, assistenza sanitaria), pensando che non ci sarebbero
state opportunità terapeutiche di trattare i deficit cognitivi nella disabilità intellettiva. Rompere questa barriera è il nostro obiettivo. Ci auguriamo che il progetto ICOD attui questa rivoluzione introducendo il primo trattamento efficace per i deficit cognitivi.
L'impatto del progetto ICOD è in linea con gli obiettivi della strategia europea sulla disabilità 2010-20,
che mira ad eliminare le barriere
legate all'accessibilità, alla partecipazione, all'occupazione, all'istruzione, alla formazione, alla protezione sociale e alla salute delle
persone affette dalla sindrome di Down.
Bibliofrafia
1. Shields RH, et al. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Feb 24. pii: 10.1212/WNL.0000000000009131.
2. Antón JI, et al. An analysis of the cost of disability across Europe using the standard of living approach. SERIEs, 2016, 7(3) 281–306.
