Dei 5,2 milioni di bambini nati nell'Unione Europea (UE) ogni anno, circa 104.000 (2,5%) nascono con anomalie congenite.
La sindrome di Down (SD) rappresenta l'8% di tutte le anomalie congenite. L'incidenza della SD aumenta con l'età materna, che mostra una tendenza generale di crescita in Europa, nonostante le notevoli differenze tra le regioni europee. L'analisi dei dati del registro centrale JRC-EUROCAT mostra che la prevalenza totale di SD per 10.000 nascite è aumentata da 16 nel 1990 a 23 nel 2015, con una prevalenza stabile di SD di 10 per 10.000 nati vivi nello stesso periodo.
La diagnosi prenatale è aumentata dal 49% nel 2005 a circa il 70% nel 2015; tuttavia, esistono differenze territoriali tra paesi e regioni.1 Un aumento altamente significativo nella sopravvivenza delle persone con SD si è verificato durante le ultime due generazioni, con una crescita stimata dell’aspettativa di vita da 12 a quasi 60 anni.2
La SD causa un deficit cognitivo permanente che comporta importanti conseguenze negative per gli individui, le loro famiglie e la società:
Le famiglie spendono molto tempo e sforzi per prendersi cura dei loro cari affetti da SD (nel 70% dei casi, uno dei genitori riduce l’orario di lavoro o smette di lavorare) e sostengono spese straordinarie significative.3
Bibliografia
1. 2019. Monica Lanzoni, Agnieszka Kinsner-Ovaskainen (JRC), Joan Morris (Population Health Research Institute, St George’s, University of London, UK), Simona Martin (JRC). EUROCAT - Surveillance of congenital anomalies in Europe: epidemiology of Down syndrome 1990 – 2014 https://core.ac.uk/download/pdf/195629608.pdf)
2. Bittles AH, et al. The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health. 2007 Apr;17(2):221-5
3.Scott D. Grosse, Chapter Nine - Sociodemographic Characteristics of Families of Children with Down syndrome and the Economic Impacts of Child Disability on Families,Editor(s): Richard Charles Urbano, International Review of Research in Mental Retardation, Academic Press, Volume 39, 2010.