ICOD per voi

Valutazione dei deficit cognitivi nella sindrome di Down nel progetto ICOD

I deficit delle funzioni esecutive (memoria di lavoro e flessibilità della memoria) hanno un forte impatto sulle persone affette dalla sindrome di Down (SD) e riducono ampiamente la capacità dei bambini con SD di imparare anche attività leggermente complesse.1,2

Il progetto ICOD si concentra, per la prima volta, sui deficit della memoria di lavoro e della flessibilità della memoria nella SD.

Sono a disposizione diversi test di screening cognitivo e strumenti sviluppati che vengono attualmente utilizzati nella pratica clinica per rilevare la compromissione cognitiva e valutare l'effetto dei farmaci3; tuttavia, non sono state sviluppate linee guida ufficiali per valutare i deficit cognitivi nei soggetti con sindrome di Down o il loro impatto sulla qualità della vita delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie.

Sviluppare un trattamento per il disturbo cognitivo e in particolare per i deficit della memoria di lavoro è estremamente impegnativo. Un primo grande problema è la mancanza di consenso internazionale su strumenti psicometrici cognitivi convalidati e accettati, in grado di rilevare la potenziale efficacia clinica di un nuovo farmaco. Un altro grande problema nello sviluppo di terapie per il trattamento dei deficit cognitivi è che gli studi sugli animali e sull'uomo spesso studiano diversi fenotipi comportamentali e cognitivi.

L’NIH Toolbox rappresenta un tool psicometrico innovativo per misurare il miglioramento della memoria di lavoro.

Quali strumenti useremo?

Nel progetto ICOD, useremo principalmente il NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability (NIHTB-CB per ID), composto da sette test neuropsicologici che analizzano diverse abilità cognitive.

Il punteggio composito della cognizione fluida è stato appositamente sviluppato4 per valutare i deficit cognitivi nelle disabilità intellettive ed è l'endpoint primario di efficacia nel progetto ICOD. Combina i punteggi di cinque test che valutano:

  • Attenzione
  • Memoria episodica
  • Memoria di lavoro
  • Flessibilità cognitiva
  • Velocità di elaborazione

L’NIH Toolbox rappresenta un tool psicometrico innovativo che dovrebbe essere in grado di dimostrare l'efficacia clinica di AEF0217 nel migliorare la memoria di lavoro, le capacità di apprendimento, l'autonomia e la qualità della vita.

Bibliografia
1. Lanfranchi S, Jerman O, Dal Pont E, Alberti A, Vianello R (2010). Executive function in adolescents with Down syndrome. J Intel Disabil Res 54:308–319.
2. Esbensen AJ, Hooper SR, Fidler D, Hartley SL, Edgin J, d’Ardhuy XL, Capone G, Conners FA, Mervis CB, Abbeduto L, Rafii MS, Krinsky-McHale SJ, Urv T; Outcome Measures Working Group. Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome.Am J Intellect Dev Disabil. 2017 May;122(3):247-281. doi: 10.1352/1944-7558-122.3.247.
3. Hessl D, et al. The NIH Toolbox Cognitive Battery for intellectual disabilities: three preliminary studies and future directions. J Neurodev Disord. 2016 ;8(1):35;
4. Shields RH, et al. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Feb 24. pii: 10.1212/WNL.0000000000009131.