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Deficit cognitivi nella sindrome di Down

Il funzionamento cognitivo si riferisce a molteplici abilità mentali, tra cui l'apprendimento, il pensiero, il ragionamento, il ricordo, la risoluzione dei problemi, il processo decisionale, la flessibilità o l'attenzione.

Le persone affette dalla sindrome di Down (SD) presentano comunemente profili neurocognitivi unici che emergono in particolari periodi di sviluppo. Per esempio, mostrano maggiori difficoltà nell'elaborazione delle informazioni verbali rispetto a quelle visive. I bambini con SD continuano a fare progressi nelle abilità cognitive non verbali; tuttavia, lo sviluppo delle abilità verbali tende a decelerare durante l'adolescenza e nell'età adulta.1

Le persone affette dalla sindrome di Down mostrano difficoltà nell'elaborazione delle informazioni verbali rispetto a quelle visive

Inoltre, i bambini con SD mostrano una compromissione in molti aspetti dell'attenzione (ad esempio, l'attenzione uditiva sostenuta, l'attenzione visiva selettiva), alcuni dei quali persistono fino all'età adulta, limitando la capacità di rispondere costantemente nello stesso modo a certe situazioni, influenzando così la funzionalità e l'indipendenza.2

Tuttavia, la maggior parte delle difficoltà cognitive vengono osservate nelle funzioni esecutive, principalmente nella memoria di lavoro e nella flessibilità della memoria.3

Cosa sono le funzioni esecutive?

Le funzioni esecutive sono abilità mentali che includono la memoria di lavoro, il pensiero flessibile o il processo decisionale. Usiamo queste abilità ogni giorno per imparare, lavorare e gestire la vita quotidiana. I problemi con le funzioni esecutive possono causare, tra le varie, difficoltà a concentrarsi, seguire indicazioni o pianificare.

Nel complesso, le persone affette dalla SD mostrano problemi nelle funzioni esecutive, che si manifestano anche nei bambini piccoli, causando deficit persistenti tra le modalità nella memoria di lavoro e nella pianificazione, mentre i genitori riscontrano anche problemi significativi con il controllo inibitorio.4

Memoria di lavoro

La memoria di lavoro è un'abilità mentale di base. È importante sia per l'apprendimento che per l’esecuzione di molte attività quotidiane. La memoria di lavoro consente al cervello di trattenere brevemente nuove informazioni che sono necessarie a breve termine. Inoltre può aiutare a trasferirle nella memoria a lungo termine.

Un esempio di un’attività relativa alla memoria di lavoro potrebbe essere l'ascolto di una sequenza di eventi in una storia mentre si cerca di capirne il significato.

La memoria di lavoro uditiva è meno sviluppata della memoria di lavoro visuo-spaziale nei bambini con SD. Nei bambini e negli adolescenti in età scolare, ulteriori studi hanno suggerito che una ridotta memoria di lavoro verbale può riflettere l'assenza di reiterazione attiva.5

Controllo inibitorio

Il controllo inibitorio o inibizione della risposta consente di inibire i nostri impulsi e le nostre risposte comportamentali naturali o dominanti, per selezionare un comportamento più appropriato coerente con i nostri obiettivi. L'autocontrollo è un aspetto importante del controllo inibitorio. La scarsa inibizione della risposta è evidente in tutto l'arco di vita delle persone affette da SD, emergendo nella prima infanzia e continuando fino all'età adulta. 6

Cosa succede se non abbiamo un buon controllo dell'impulsività? Prendiamo decisioni rischiose, spinti dalla ricompensa immediata piuttosto che dalle potenziali conseguenze negative delle nostre scelte. In breve, "agiamo prima di pensare".

Due degli obiettivi del progetto ICOD consistono nello sviluppare strumenti adeguati per la diagnosi e trattamenti appropriati per migliorare la funzioni esecutive.

Bibliografia
1. Naess KB, Lyster SH, Hulme C, Melby-Lervag M (2011). Language and verbal short-term memory skills in children with Down syndrome: A meta-analytic review. Res Develop Disabil 32:2225–2234.
2. Trezise KL, Gray KM, Sheppard DM (2008). Attention and vigilance in children with Down syndrome. J Appl Res Intellect 21:502–508.
3. Rowe J, Lavender A, Turk V (2006). Cognitive executive function in Down’s syndrome. Br J Clin Psychol 45:5–17.
4. Lee NR, Fidler DJ, Blakeley-Smith A, Daunhauer L, Robinson C, Hepburn S (2011). Caregiver report of executive functioning in a population-based sample of young children with Down syndrome. Am J Intel Devel Disabil 116:290–304.
5. Frenkel S, Bourdin B (2009). Verbal, visual, and spatio-sequential short-term memory: Assessment of the storage capacities of children and teenagers with Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res 53:152–160.
6. Lanfranchi S, Jerman O, Dal Pont E, Alberti A, Vianello R (2010). Executive function in adolescents with Down syndrome. J Intel Disabil Res 54:308–319.